Relato de caso de menino de 12 anos de idade que apresentou diversas crises convulsivas, cefaléia e vômitos de difícil controle, concomitantes a sinais neurológicos focais. Esses episódios eram recorrentes e apresentavam regressão, com permanência de discreto déficit. A investigação revelou aumento do ácido láctico plasmático, lesões semelhantes a infartos cerebrais e calcificações nos gânglios da base. A biópsia muscular mostrou inúmeras fibras granulares (ragged-reds) e diminuição da citocromo c oxidase no tecido muscular. É apresentada revisão sobre as desordens mitocondriais com comprometimento do sistema nervoso central e músculos, enfatizando-se o diagnóstico e reconhecimento desta nova entidade, tendo em vista possível tratamento sintomático.

The case of 12 years-old boy with seizures, headache, severe vomit and focal neurological signs is reported. These episodes had several recurrences and regression with little neurologic deficits. In the investigation it was found: lactic acidosis; stroke like episodes and calcification in the basal ganglia on computerized axial tomography; ragged red fibers on muscle biopsy and decreased of cytochrome C oxidase in the muscle tissue. A revision about mitochondrial disorders with involvement of the central nervous system and muscle is made, with emphasis on diagnosis and recognition of MELAS.